11月1日，广东省临检主委专家组会议暨2014粤东临检学术研讨会在广东潮州隆重召开。来自省内的检验界专家、医生参加了200余人会议。

 

　　1日上午，广东省临检主委专家组会议召开，来自省医院协会临检专家共同探讨检验行业的现状、展望行业发展前景。会后，专家一行参观了凯普的自动化点膜仪生产线，全自动核酸分子杂交仪、全自动核酸分子提取仪等新型的检验仪器设备。

 

　　1日下午，2014粤东临检学术研讨会在潮州宾馆隆重召开。来自穗、粤东四市的临检专家、医生参与此次会议。潮州市医学会会长陈伯文进行开幕发言，陈会长对莅临指导的各位专家表示热烈欢迎，并对检验科举足轻重的地位予以肯定。   

 

 

　　梅州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任黄烁丹发表了《新生儿地中海贫血筛查技术及血斑基因检测的应用》为题的报告，介绍了基于滤纸血斑的全自动毛细管电泳技术的筛查流程、筛查原理、血斑保存时间、DNA提取流程及应用。此外，还介绍了配套的工作机制---基因诊断信息管理系统，通过建立可终身查询的电子档案，有利于召回及时干预，系统管理。同时，黄主任提出，新生儿地中海贫血筛查能及时筛查、确诊新生儿地贫，对早期规范治疗重型地贫儿，保障生存质量，为以后进行造血干细胞移植术提供基础条件等有其必要性。

 

 

　　广东省人乳头状瘤病毒（HPV）相关疾病分子诊断工程技术研究开发中心主任谢龙旭博士《新型地中海贫血基因检测技术平台的临床应用》专题报告，报告对荣获2项美国专利和1项中国专利的导流杂交技术平台及α-和β-地中海贫血基因检测试剂进行介绍，该试剂可对滤纸血斑、抗凝全血、羊毛、绒毛膜、脐带血样本进行检测，能在一张基因芯片上同时检测α地贫和β地贫，首次实现α缺失型地贫的基因芯片检测。并通过与工程中心、潮州中心医院、南方医科大学附属南方医院等单位进行合作，对α-和β-地中海贫血基因检测试剂盒进行评估，从研究成果结果看来，427例标本共检出387例地贫阳性样本，用测序验证试剂盒检测的准确性，比对结果100%符合。目前，该平台已应用于广东省计生系统免费基因检测，并联合广东省梅州妇幼保健院建立全面的地贫防控体系。最后，谢龙旭博士强调，地贫是一种遗传性疾病，所有检验人员要以严谨的科学态度对待。

 

　　广东省临检主委专家组会议暨2014粤东临检学术研讨会的成功召开，加强了穗、粤东四市临床检验医学的交流和互动，专家们分享的宝贵研究成果对临床诊断治疗有着重要意义。